Síndrome de Ehlers Danlos

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fevereiro 07, 2023 5 min ler

Síndrome de Ehlers Danlos:

Palavras-chave: Síndrome de Ehlers-Danlos, doenças do colágeno, tecido conjuntivo, colágeno, colágeno tipo V, instabilidade articular.

A Síndrome do Homem Eslástico está ligada a um defeito na síntese do colágeno do tecido conjuntivo. A elasticidade exagerada pode ser uma manifestação dessa síndrome, sendo importante uma avaliação médica nos casos de dúvida.

A EDS, ou síndrome de Ehlers Danlos, pertence a um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo cuja função importante é conectar, ligar, nutrir, proteger e preservar outros tecidos. O acompanhamento médico desta doença é muito importante devido ao potencial de complicações graves. O sequenciamento de DNA permite um diagnóstico conclusivo e facilita as decisões de tratamento.

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma rara doença hereditária do tecido conjuntivo caracterizada por um defeito na biossíntese de colágeno. Os sintomas clínicos podem afetar a pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. A SDE tem uma incidência de 1 em 5.000 nascimentos e pode variar em gravidade de leve a risco de vida. A maioria dos casos se deve à herança autossômica dominante. No entanto, há casos em que o padrão de herança é autossômico recessivo ou recessivo ligado ao sexo. O diagnóstico de SDE é clínico e o tratamento suporta os sintomas associados. Existem várias mutações genéticas que afetam a quantidade, estrutura ou montagem de diferentes colágenos, podendo ser genes que codificam os colágenos tipos I, III e V, ou enzimas que modificam o colágeno, como a lisil hidroxilase, uma protease que afeta o colágeno. O colágeno além disso, distinguem-se 6 tipos principais de classificação: SED clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artrocalásia, dermatosparaxia, além de vários outros tipos raros ou graves.

Tipos de Síndrome de Ehrler-Danlos

Existem vários tipos conhecidos de SDE. A gravidade e as complicações potencialmente fatais podem variar dependendo do tipo e suas manifestações. A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos.

O tipo clássico Classic EDS é caracterizado pela tríade de hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas aumentadas. Além disso, outras características secundárias podem estar presentes, como ausência de estrias, presença de hematomas, pseudotumores moluscos nos cotovelos e joelhos. Consiste em uma condição hereditária autossômica dominante com uma mutação no colágeno tipo V; genes: COL5A1 e COL5A2.

Hipermobilidade:

Nesse caso, o principal sintoma é a hipermobilidade articular, podendo ocorrer outros sintomas como dor articular crônica intensa, sintomas de disfunção autonômica, síndrome de taquicardia ortostática postural. Essa condição ocorre com mais frequência em mulheres e não apresenta risco de vida. O tipo de herança parece ser autossômica dominante, mas a base genética permanece desconhecida.

Vascular:

Esta forma da síndrome é considerada a mais grave. Nesta, os portadores apresentam hematomas recorrentes em áreas não propensas a trauma, ruptura, dissecção de aneurisma arterial e ruptura de órgãos ocos em idade precoce. Além disso, costumam ter pele fina, frágil e translúcida com vasos sanguíneos visíveis, mobilidade nas articulações das mãos, nariz fino e afilado, olhos visíveis e orelhas sem lóbulos. Além disso, eles podem ter uma condição chamada acrogeria, que causa envelhecimento prematuro da pele nas mãos e nos pés. Você também pode ter varizes precoces, pulmões colapsados (pneumotórax) e luxação congênita do quadril. A condição genética é autossômica dominante e a mutação ocorre no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III.

Cifoescoliose:

Esta forma da síndrome é muito rara e consiste em cifoescoliose precoce e progressiva, além de hipotonia e atraso motor grave. A herança é uma deficiência autossômica recessiva da enzima lisil hidroxilase 1 e uma mutação no gene PLOD1.

Artrocálase:

Este tipo de SED é ainda mais raro que o anterior. As principais características são luxação bilateral congênita do quadril, hipermobilidade articular grave com luxações repetidas, estiramento excessivo da pele, hematomas recorrentes, cicatrizes atróficas, cifoescoliose e osteopenia. Esta é uma condição autossômica dominante com mutações no colágeno tipo I; Genes COL1A1, COL1A2.

Dermatosparaxis:

O tipo de dermatosparaxis é muito raro. Há frouxidão, pele sensível, fechamento tardio da fontanela, esclera azulada, hérnia umbilical e baixa estatura. É um tipo autossômico recessivo e é causado por atividade deficiente da proteína procolágeno-N codificada pelo gene ADAMTS2. O diagnóstico é confirmado pelo teste do gene ADAMTS2.

Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos:

Como a síndrome de Ehlers-Danlos afeta as fibras de colágeno, a pele, os órgãos e as estruturas que contêm colágeno tornam-se sensíveis, de modo que pequenos traumas podem levar a lesões extensas. Além disso, complicações cirúrgicas e remoção de suturas podem ocorrer devido à fragilidade dos tecidos profundos. Artrite menor, entorse e luxação podem ocorrer com frequência. Além de cifoescoliose da coluna, deformidades torácicas, pernas equinovares, displasia coxofemoral progressiva, hérnias gastrointestinais e diverticulares (muito comuns) e prolapso valvular, muito comuns no tipo vascular. Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumohemotórax. Sangramento espontâneo e perfuração de partes do trato gastrointestinal, dissecção de aneurisma da aorta e ruptura espontânea de grandes artérias são raros.

Tratamento dasíndrome de Ehlers-Danlos:

EDS não tem cura, portanto o manejo clínico é baseado nos sintomas do paciente. O acompanhamento médico desta doença é muito importante devido ao potencial de complicações graves. As crianças podem sofrer de hipotonia e necessitam de fisioterapia especial; medicamentos podem ser usados para reduzir o tempo de sangramento e dor nas articulações; Instruções de trabalho e medidas especiais também são importantes para evitar traumas e lágrimas espontâneas.

O monitoramento cardíaco também é muito importante. São . médicos que podem ser consultados, como o Dr. Henrique, que fazem tratamento da dor e cirurgia ortopédica, porque não é incomum que muitos especialistas negligenciem ou diminuam a dor e a degeneração articular. A cirurgia corretiva da escoliose raramente é indicada quando a escoliose é progressiva ou não é compensada por exercícios especiais.

Prognóstico para a síndrome de Ehlers-Danlos:

A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos. Complicações potencialmente letais ocorrem em certos tipos (p. ex., ruptura arterial no tipo vascular).

Vale ressaltar a importância de um especialista para fazer o diagnóstico correto. O cirurgião ortopédico de Chicago, Dr. Gregory G Markarian, é especializado no tratamento de ombro, joelho e todas as lesões relacionadas ao esporte. Ele está sempre disponível para levar uma melhor qualidade de vida a quem sofre de problemas na coluna.

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